中國又現怪病 重慶首例野生型「澱粉人」存活僅2至5年(圖)
重慶醫科大學附屬第一醫院發現首例野生型「澱粉人」。示意圖。(圖片來源:NOEL CELIS/AFP via Getty Images)
【看中國2023年4月7日訊】(看中國記者黎小葵綜合報導)中國大陸武肺疫情、甲流未平,近日再出現怪病,重慶醫科大學附屬第一醫院發現首例野生型「澱粉人」。有專家指出,該病屬全球罕見病,目前確診後平均存活時間僅有2至5年。
據《重慶日報》報導,重慶醫科大學附屬第一醫院近日接診時,發現一例野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病(ATTR-CM),這也是首例重慶本地確診的「澱粉人」。
這名重慶首例野生型「澱粉人」患者是一名93歲的張姓老者,有多年高血壓病史,近年來逐漸出現活動後心悸、氣短,並間斷出現下肢水腫等症狀。由於服用降壓藥後,血壓下降過快,而不得不停用降壓藥。醫生最終結合他的病史,明確診斷為心力衰竭。
那麼,心力衰竭背後的元兇是什麼?據了解,除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外,一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致,患者發病年齡較早,多為50至60歲左右;野生型ATTR-CM,患病率隨年齡增長而增加,常發病於75歲以上男性。
據重醫附一院心血管內科主任羅素新教授介紹,由於ATTR-CM缺乏特異性的臨床症狀,且累及多臟器,漏診率和誤診率較高,診斷後多數患者生存期不足3年,預後極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診,心肌活檢屬於有創檢查,技術難度大,風險高。近年,隨著對該疾病的重視以及新的診療手段的出現,越來越多的ATTR-CM患者可通過無創的手段得到確診。
「對於罕見病,要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示徵,如年齡65歲以上有射血分數保留(即心超提示心臟射血分數正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大於13毫米、心電圖沒有高電壓的表現等症狀的患者,需進一步完善檢查明確有無ATTR-CM。」羅素新說。
資料顯示,ATTR-CM俗稱「澱粉人」,是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤折疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質,最終導致心室肥厚,繼而發生心力衰竭的一種罕見心髒病。
ATTR-CM有兩種亞型,一種是遺傳突變型,另一種為野生型。目前,中國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅有約400例,野生型ATTR-CM不足50例。
目前有關「重慶確診首例野生型澱粉人」的話題,成為微博熱搜。網友留言感嘆,「每個字都認識,連在一起就不認識。 」、「這是什麼病」、「都是疑難雜症」、「人心變壞了!怪病也來了!」「中國這幾年亂套了。」
據「極目新聞」報導,2022年11月武漢大學人民醫院也曾確診湖北省首例野生型「澱粉人」 。氯苯唑酸是緩解「澱粉人」的唯一對因治療藥物。該院心血管醫院教授蔣學俊指出,野生型「澱粉人」是一種罕見的進行性致死性疾病,屬全球罕見病,目前確診後平均存活時間僅有2至5年,給患者、家庭和社會帶來沉重的負擔。
来源:看中國
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