曾嵚元（图片来源：时报出版）
你能想像在你体内悄悄成长，却又无声无息的癌症吗？当癌症还未成长到足以被现代医学侦测的程度时，它就像是一个隐形的敌人，悄悄地、无声地在我们体内发展，这就是所谓的亚临床癌症。亚临床癌症的存在，提醒我们即使没有任何病症的明显显示，也可能正悄悄地面对着生命中最大的挑战。而元鼎诊所院长曾嵚元在其著作《精准医学：早期预防癌症，破解基因迷思对症下药》（时报出版）中指出，像是胃肠道的神经内分泌瘤这样的癌症，病患常常需要经历长达7-9年的反复就医，才得以确诊。在面对如此隐匿的敌人时，我们该如何保护自己，及早发现并对抗癌症呢？
0.7公分常规检测极限，癌细胞的隐形战
目前医院的常规影像学检查能够侦测到的肿瘤，最小约到0.7公分直径大小左右。这种大小的恶性肿瘤里面大概有3.5亿个癌细胞。因此，癌细胞的数目还不到3.5亿个之前，影像学通常是看不到的，当然在这种情况下也就无法取样作病理诊断了。换句话说，亚临床癌症病人想要获得确诊，就无法依赖传统的病理组织切片检查。在这种情况下，或许可以用抽血的方法解决。目前在常规的健康检查中所做的肿瘤指数，测的是细胞分泌的蛋白质。
理想与现实之间的临床距离
如果所有的癌细胞都会分泌这种蛋白质的话，那么这种检验的伪阴性也就很低；如果所有的正常细胞都不会分泌这种蛋白质的话，那么这种检验的伪阳性也就很低。伪阴性和伪阳性都低的方法就是临床上有用的检验。可惜目前使用的肿瘤指数并不是理想的检验方法，害得体检的人看到肿瘤指数出现红字就极为紧张，到处找医生帮他找癌症。当然也常常听到体检科的医师安慰病人说：“别担心这个红字，我们继续追踪就好。”
液态切片透视癌的踪影
改善的方法就是增加评估的项目，以弥补既有方法的不足。RNA为基础的检验缺点既然是特异性不足，那么我们就从特异性强的指标着手。特异性最强的大概就是突变的基因了，因为正常的细胞不应该有突变的基因。反过来说，如果从抽血样本中可以侦测到突变的基因的话，那么就表示身体里面有癌细胞，而且癌细胞竟然还破掉释出突变的（癌症）基因了。以上所述从血液样本中分析RNA和DNA来侦测癌症的方法称为液态切片。为了说明这个新科技，在此分享一个实际案例让大家了解液态切片的价值。
体检报告红字惊人，经理人胃痛竟是癌前兆
在2018年底，一位经常应酬、偶尔感到胃痛的高阶经理，带着体检报告找上曾嵚元医师。报告上的肿瘤指数CA72.4标示为红色，显示其数值是正常范围的两倍。尽管过去的胃溃疡已经治愈，这位经理仍旧担心不已，特别在健康检查中检查了这一指数。结果却是一记重击：CA72.4被指出为胃癌的指标。面对这突如其来的坏消息，这位经理在老婆的支持下，毅然决然地接受了精准医学的深入检查，透过液态切片检验来确认RNA和DNA是否有异常，希望找出解决之道。
经理人体检无恙，太太偶检竟早发现癌
这位高阶经理人抽完血后，就对太太说：“你也顺便抽血检查吧。”半个月后检验结果出来了，这位高阶经理人血中没有可侦测得到的突变基因，但是有异常的RNA指向曾经有过幽门杆菌的感染。多年的担心，瞬间得到纾解。然而不幸的是，太太血中不只出现异常的RNA，连突变的致癌基因也能被侦测得到。说她不幸，还不如说她真幸运能在无意中极早侦测到癌细胞的存在。是如此的早发现，以至于在胃视镜完全正常的情况下侦测到癌症；是如此的早发现，以至于在肿瘤指数稍高一点点的情况下侦测到癌症。所以，我们可以说这位太太：“她‘现在’已有癌症了。”
液态切片揭癌细胞秘密，死亡率透露总量高低
癌细胞在复制生长的过程中会同时出现死亡，癌细胞死亡的原因不一而足，可以是因为身体免疫力去攻击癌细胞所导致的，也可以是单纯的汰旧换新所造成的。不管什么原因，这些死亡的癌细胞在崩解之后，细胞核里的DNA（包括突变的基因）就会流到血液中。因此我们抽取血液样本后，测量突变DNA在血中的含量，就可以知道有多少癌细胞死亡及崩解。这就是液态切片的原理。在没有医疗的干预下，我们可以假设癌细胞的死亡率是固定的。因此，液态切片测得到的突变基因越高，就表示体内的癌细胞总量越高。
太太用精准医学治癌，一年后血检癌细胞消失
透过精准医学的方法，这位太太开始定期检测血中的突变DNA，以评估预防癌症措施的成效。经过一年坚持不懈的努力，她的血液检测终于未再发现突变DNA，标志着明显的治疗进展。这种方法不仅适用于评估预防措施，也对于治疗过程中的效果评估至关重要。无论是传统疗法还是替代疗法，液态切片技术都能提供即时反馈，帮助病患及早调整治疗方案，避免无效治疗的时间和金钱损失。当检测结果显示“无异常”时，这份结果不仅是对治疗方法的肯定，也为病患带来了巨大的心理安慰。所以，这位太太可以说：“经过‘过去’的处置后，癌症现在已经不见了。”
（本文节录：时报出版《精准医学：早期预防癌症，破解基因迷思对症下药》一书）
责任编辑:初新 来源:时报出版
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