不管天多熱，20歲的安徽農村女孩小李(化名)總習慣穿著長衣長褲，還要把雙手藏在衣服下。17日，在廣州市皮膚病防治所醫生的面前，小李怯怯地伸出雙手，只見手掌皮膚又厚又硬，如覆蓋著一層泛白的「魚鱗」，佈滿蜂窩狀的小凹，手指邊緣則如鋸齒般，且右手大拇指其實是兩根手指粘在一起形成的「並指」。據報導稱，醫學文獻檢索證實，小李所患的是一種非常罕見的皮膚病，在國內尚屬首次發現，世界上也僅發現20多例患者。
世界上僅發現20多例患者
據專家介紹，這種怪病叫做「殘毀性遺傳性角皮病(魚鱗病異型)」，是因兜甲蛋白缺損導致皮膚角質化異常的結果，但醫學界尚未發現是什麼因素誘發了這種基因突變。據2006年最新出版的兒科皮膚病學教科書記錄，從1929年「殘毀性遺傳性角皮病」首次被報告至今，世界上僅發現20多例患者。
「這種病分為經典型和魚鱗病異型兩種，小李患的魚鱗病異型更為罕見，國外僅在五年前發現過一例。」 廣州市皮膚病防治所張錫寶主任醫師說，過去近八十年間報告的病人多為白種女性，而亞洲人極為少見。
張錫寶說，小李在某種程度上可被視為「殘毀性遺傳性角皮病」的「樣板」，因為「她身上把教科書上講到的幾乎所有症狀都給佔全了」。通常患者手指皮膚緊縮，關節處則變成環形，隨著年齡的增長，手指末端甚至會在兩側皮膚組織的「夾擊」下，自發斷離，這被稱為「假阿洪(Ainhum)」病。此病患者還常常具有高頻耳聾，也就是聽不見女聲、鳥鳴等頻率高的聲音，並伴發禿頂。
經過檢查，醫生發現小李除了具有上述症狀外，全身還覆蓋著厚厚一層因過度角質化形成的「魚鱗」，腋下則長滿呈白色的多角形「魚鱗」狀皮屑。「我一天不洗澡，厚皮就猛長，尤其是膝蓋上面，皮很厚，特別難受。」小李怯怯地告訴醫生。
因天生禿頂而帶著假髮的小李，一遇見陌生人就會垂下眼帘，顯得十分文靜膽小。醫生說，值得慶幸的是，這個小姑娘的面容並未像有些患者一樣嚴重受損，僅僅在眉間、鼻翼、嘴角兩側有一些油膩性鱗屑，就像吃完粥沒有擦乾淨嘴一樣。「經過治療，全身皮膚症狀至少可以緩解80%，右手‘並指’骨頭沒有畸形，所以切除之後進行矯形，也能儘可能恢復功能。」
到處求醫也弄不清是什麼怪病
「我閨女從生下來手指就不對勁，三個月開始長厚皮，長大以後人家老笑她，讀到三年級就不敢上學了。」小李的媽媽說，這些年來孩子就沒斷過藥，吃過很多民間秘方，也去過省裡大醫院，就是不清楚得了什麼怪病。聽說女兒的怪病找到了病根，她先喜後愁，言語間透露出放棄治療的意思。
陪同來看病孩子舅舅說，小李家裡靠種田為生，還有兩個妹妹，為了給她治病，家裡人已經傾囊而出。「為了省錢，前一天晚上我們下了火車就在車站睡了一宿。」家人商量的時候，小李只是眼巴巴地望著他們。「你現在最想要什麼？」醫生問她。「不想要什麼，」「看見妹妹上學羨慕嗎？」她點點頭，別過臉去。
来源:廣州日報
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