罹患罕見疾病鉬輔?缺乏症的澳洲女嬰"Z寶寶",在醫師放手一搏,以僅用於老鼠測試的實驗性用藥為其治療三天後,復元神速,並奇蹟般成為該病症治癒的全球第一人。
鉬輔?缺乏症是一種導致毒性物亞硫酸鹽在體內堆積的遺傳性缺陷,通常病患在罹病後數月內,因癲癇與腦損傷而死亡,在澳洲,該惡疾的罹患率為百萬分之一。
Z寶寶於○八年五月出生後,不到六十小時就開始出現癲癇症狀,其父母求助於生化學家賈尼洛,他發現德國專家史瓦茲研發出一種僅成功用於老鼠的實驗性藥物,兩人連絡上後,史瓦茲將所有庫存藥物運到墨爾本,同時間,Z寶寶的醫療群與時間賽跑,獲得院方的核准,以及法院出具的用藥許可令。
主治醫師維德曼說,醫療團隊以兩週的時間讓這項療法從實驗室推展到臨床。Z寶寶在接受第一劑藥物cPMP幾小時後,亞硫酸鹽濃度驟降超過三分之二,約三天後,該濃度達正常值。其癲癇發作次數在三週後銳減九十%,效果令人驚奇。
目前德國一名稱為"P寶寶"的孩童開始進行cPMP療法,他是全球第二位接受該療法的病童,病況也在"快速改善中"。
維德曼指出,Z寶寶因治療前的腦損傷而有些發展遲緩,終其一生需每日施打cPMP。不過,其母表示,一歲半的愛女現已開始說話,相當活潑,"她絕對是個奇蹟"。
来源:自由電子報
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